Test prenatal Ampliado G1356

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El Test Prenatal No invasivo ampliado detecta, además de las principales aneuploidías, también 5 microdeleciones relevantes con significado clínico.


La prueba está basada en el ADN fetal libre en sangre materna. Ofrece un nivel de resolución superior a otros análisis. Detecta anomalías cromosómicas relevantes para el estudio clínico que no se detectan en el estudio convencional el ADN. La tecnología utilizada proporciona resultados en 8 días laborales.

 

¿Qué detecta?

  • Trisomía 21. S. Down
  • Trisomía 18. S. Edwards
  • Trisomía 13. S. Patau
  • Monosomía X. S. Turner
  • Aneuploidías Sexuales (XXX, XXY, XYY)
  • Sexo fetal
  • 22q11.2 Microdeleción*
  • Monosomía 1p36*
  • S. Cri-du-Chat*
  • S. Prader-Willi*
  • S. Angelman*
  • Triploidía*

El Test Prenatal Ampliado G1356 incluye:

  • Incluye el análisis de las principales trisomias (21, 18 y 13) y de aneuplodías de los cromosomas sexuales (X0,XXX, XXY, XYY). 
  • Ademas analiza las microdeleciones más frecuentes: Di George, Cri-Du-Chat , Prader - Willi, Angelman y Delección 1p36.
  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Síndrome de Turner (X0)
  • Trisomías cromosómicas sexuales:
    • Síndrome de Klinefelter (XXY)
    • Síndrome de Jacobs (XYY)
    • Síndrome triple X (XXX)
  • Síndrome deleción 22q (opcional)
  • Cuatro microdeleciones adicionales (opcional):
    • Síndrome de Angelman
    • Síndrome de Prader-Willi
    • Síndrome de Cri-du-chat
    • Deleción 1p36
  • Triploidía (69 cromosomas)
  • Sexo fetal

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Observaciones

Síndrome de Down (Trisomía 21) Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Síndrome de Patau (Trisomía 13) Síndrome de Turner (X0) Trisomías cromosómicas sexuales: Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Jacobs (XYY) Síndrome triple X (XXX) Síndrome deleción 22q (opcional) Cuatro microdeleciones adicionales (opcional): Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Cri-du-chat Deleción 1p36 Triploidía (69 cromosomas) Sexo fetal

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